Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã khởi động Sáng kiến Khoa học Dữ liệu Tự kỷ (Autism Data Science Initiative – ADSI), một chương trình nghiên cứu quy mô lớn nhằm khai thác dữ liệu đa nguồn để làm rõ các yếu tố góp phần vào căn nguyên và sự gia tăng tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Hơn 50 triệu USD sẽ tài trợ cho 13 dự án tiên phong, tích hợp dữ liệu genomic (hệ gen), epigenomic (biểu sinh), metabolomic (chuyển hóa), proteomic (protein), cùng dữ liệu lâm sàng, hành vi và dịch vụ tự kỷ, nhằm tổng hợp–phân tích dữ liệu hiện có, tạo dữ liệu mới có mục tiêu và xác thực độc lập kết quả.

ADSI nhấn mạnh exposomics—nghiên cứu toàn diện các yếu tố môi trường, y khoa và lối sống kết hợp với di truyền và sinh học—bao gồm phơi nhiễm môi trường (thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí), dinh dưỡng thai kỳ, biến chứng chu sinh, stress tâm lý–xã hội và đáp ứng miễn dịch trong thai kỳ và giai đoạn phát triển sớm.

Các dự án tiêu biểu xem xét tương tác gen–môi trường trong quần thể tự kỷ lớn, sử dụng phương pháp suy luận nhân quả để làm rõ nguyên nhân gia tăng tỷ lệ mắc, và cải thiện kết cục ở người trưởng thành (tham gia cộng đồng, sức khỏe tâm thần) thông qua đổi mới dịch vụ. Các trung tâm xác thực độc lập sẽ kiểm định mô hình trên các quần thể đa dạng, bảo đảm tính minh bạch và khả năng tái lập.

Theo dữ liệu CDC, tỷ lệ tự kỷ tại Hoa Kỳ đã tăng từ <1/2.000 trẻ (thập niên 1970) lên khoảng 1/31 hiện nay. Dù yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, các yếu tố không di truyền như phơi nhiễm môi trường và tình trạng sức khỏe của mẹ vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

ADSI sẽ áp dụng các phương pháp phân tích tiên tiến như học máy, phân tích exposome toàn diện, và mô hình organoid để nghiên cứu tương tác gen–môi trường, xu hướng dịch tễ theo thời gian, và tối ưu hóa điều trị–dịch vụ hiện hành. Sáng kiến do Văn phòng Giám đốc NIH điều phối, phối hợp nhiều viện thành viên của NIH, và làm việc chặt chẽ với cộng đồng tự kỷ để bảo đảm định hướng nghiên cứu phù hợp thực tiễn.

Người dịch: Phạm Thị Ngọc An

Nguồn tham khảo: The National Institutes of Health